罕见病列表
共收录 254 种疾病
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。