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热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天畸形综合征 男性1/4,000,女性1/8,000
脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

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内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素(GH)过多引起的慢性代谢性疾病,表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

3.2K 详情